|
作者：张金华、张志珺、袁宝玉 一、病情介绍 患者，男，70岁，因“渐进性四肢麻木、肌肉萎缩无力伴声音嘶哑、饮水呛咳4年余”入院。患者年初开始出现双手指尖及脚趾尖麻木，呈持续性，逐渐加重。四年来先医院，均诊断为“周围神经病”，予“甲钴胺、维生素B1”口服，上述症状仍持续进展。麻木逐渐波及整个双手及双足，渐觉无力感，并逐渐出现声音嘶哑、饮水呛咳，肢体无力亦较前加重，逐渐出现四肢肌肉萎缩。自发病以来体重减轻约13kg。 体格检查： 颅神经：声音嘶哑，双软腭上抬力弱，左侧略明显，舌体略欠饱满，无舌肌震颤，余（-）。 运动系统：四肢肌肉萎缩明显，近端肌力4级，远端肌力1-3级，肌张力低，腱反射未引出，病理征（-）。 感觉系统：双上肢肘上2cm以下，双下肢膝关节以下，针刺觉减退。四肢音叉振动觉减退，左侧著。 诊治过程： 入院后针对周围神经病进行了详细的病因筛查。脑脊液：常规：潘氏试验（+），WBC10*10^6/L。生化：氯mmol/l（99-），蛋白.7mg/l（-）。IgG：88.6mg/l（0-34）。病理细胞学：正常。维生素Bpmol/l（-），叶酸5.88nmol/l（7-45）。周围神经病相关抗体：正常。常规、生化、内分泌、肿瘤、免疫、M蛋白、抗核抗体、抗双链DNA抗体：正常。肌电图：上下肢周围神经源性损害（感觉及运动均受累，以轴索损害为主）。肌活检：神经源性损害。双下肢MRI：双侧大腿肌群对称性萎缩，前外部为著。 二、病例分析 病例特点：（1）老年男性，隐袭起病，缓慢进行性发展；（2）主要症状为：四肢麻木、肌肉萎缩无力伴声音嘶哑、饮水呛咳；（3）查体：肌肉萎缩，肢体无力，腱反射（-）、肢体末端感觉障碍；（4）辅检：肌电图定位：周围神经、轴索；CSF蛋白稍高。 定位诊断：周围神经 定性诊断：变性 临床诊断：慢性特发性轴索性周围神经病 图1双大腿肌肉MRI图2肌电图报告 三、相关知识 慢性特发性轴索性周围神经病（chronicidiopathicaxonalpolyneuropathy,CIAP），是Notermans等年首次提出的。是指50岁以后发病的一种原因不明的慢性轴索性周围神经病。男性多于女性。多为隐袭起病，出现缓慢进展的感觉或感觉运动性周围神经病变症状。 诊断标准： （1）中老年发病，慢性进行性发展的对称性远端感觉减退和肢体无力，以双下肢为主 （2）具有周围神经轴索损害的电生理特点 （3）病理改变为原发性轴索损害 （4）脑脊液蛋白正常或略高 （5）部分患者激素治疗可以获得满意的疗效 （6）除外其他获得性或遗传性因素导致的周围神经病 四、鉴别诊断： （1）CMT-II型：也可以在50岁以后发病。但有遗传倾向，且肌萎缩多局限于小腿，不超过大腿下1/3。 （2）CIDP：以髓鞘损伤为主，且CSF蛋白升高更加明显。 （3）POEMS：表现为多发性周围神经病，髓鞘脱失为主，伴脏器肿大、内分泌异常、皮肤改变及M蛋白异常。 五、专家点评及其注意事项 周围神经病是个很宽泛的概念，病因不同，肌电图表现亦不相同。该患者至我院就诊之前，也医院就诊，肌电图亦提示周围神经源性损害，但未提示轴索或者脱髓鞘损害，不能为临床精确诊断提供依据，导致均笼统的诊断为周围神经病，一直未确诊，治疗上亦无针对性治疗。患者病情持续进展。此患者经我中心确诊为CIAP后，给予激素及免疫球蛋白治疗显效，对改善预后意义重大。因此，针对周围神经病变的精准分型和定位对病因诊断和针对性治疗十分重要！ 本文系医院神经内科所有，如需转载，需经授权并注明出处。 ?............................神经内科疑难杂症中心医师名片张志珺，留英归国博士、主任医师、教授（国家二级）、博士生导师、国家杰出青年科学基金获得者、东南大学特聘教授、江苏省优秀医学重点人才；现任医院神经内科科主任、医学院神经精神病学系主任、东南大学神经精神医学研究所所长、神经内科疑难杂症诊疗中心学术带头人；现任中国神经科学学会全国理事，国家自然科学基金委重大专项顾问组成员等等；先后主持国家级和省部级科研项目20余项。研究团队至今共发表文章余篇，其中SCI收录论著余篇；出版专著10部；先后荣获中华医学科技一等奖、教育部自然科学一等奖、江苏省科学技术一等奖等多项部委省级奖项。30年来，她坚持不懈工作在临床第一线，医德高尚，医术娴熟，临床经验丰富，熟练掌握神经系统常见病、多发病诊治（如脑血管病、脱髓鞘疾病、癫痫、帕金森病、痴呆、中枢神经系统感染等），以及危重症抢救和疑难杂症诊断；同时擅长抑郁、焦虑、强迫症和躯体化形式障碍等精神心理障碍诊治。多次被评为江苏省老百姓最信任爱戴的医生。专家门诊时间：每周二，全天郭怡菁，科主任助理，神经内科疑难杂病中心主任，副主任医师。医学博士，博士生导师。江苏省医学重点人才。从事神经内科临床、教学及科研工作20年。对脑血管病（中风）、颅内感染及其危重症、并发症的急救与防治有着丰富的经验，亦擅长于头痛、眩晕、晕厥等临床常见的神经系统症状的鉴别诊断及治疗。医院神经内科疑难杂病中心的工作。曾分别在香港大学医学院生理系、医院脑脊液研究室、澳医院脑科中心进修学习。在教学工作中，主要承担七年制硕士生、海外班的神经精神病学的授课任务以及研究生培养工作。主要研究课题方向“卒中后抑郁的发病机制”。已率领课题组承担国家自然科学基金项目3项，江苏省自然科学基金1项。研究成果“卒中后抑郁的临床诊疗规范”年获江苏省卫生厅医学新技术引进奖一等奖（排名第一）。近年来以第一作者或通讯作者发表学术论文十余篇，其中SCI论文7篇。专家门诊时间：每周四，下午普通门诊时间：每周二，全天施咏梅，医学博士，副主任医师，讲师。年毕业于原南京铁道医学院，医院神经内科工作至今。二十多年来一直工作临床第一线，对神经内科危重病、常见病、多发病有着丰富的临床经验，尤其在老年性痴呆及帕金森病的早期识别、预防和诊治、脑血管病急救和预防方面有着深入的研究、丰富的经验及独到的见解。年创建了记忆障碍门诊，一直致力于老年性痴呆早期预警指标的研究，对老年性痴呆高危人群临床资料、生物学标本、神经影像数据库的建立做出了突出贡献。近年来，以第一作者发表论著十余篇，获国家自然科学基金面上项目2项及江苏省新技术引进奖一等奖（排名第一）。专家门诊时间：每周三，下午普通门诊时间：每周一，全天袁宝玉，神经病学在读博士，主治医师，讲师。考取重庆医科大学神经病学硕士研究生，从事中枢神经系统脱髓鞘疾病的研究，年获神经病学硕士学位，毕业后在医院神经内科工作至今，从事临床、教学和科研工作，年开始在东南大学医学院攻读神经病学博士学位，从事神经认知及功能影像相关研究工作。作为神经内科医师已经10年，全面掌握了神经科的基础理论和专业技能，对神经系统的各种疾病诊断与治疗具有较丰富的经验。年10月至年4医院学习，已熟练掌握肌电图（EMG）、诱发电位（EP）技术，并结合临床实际，在江苏省内率先开展了单纤维肌电图（sfEMG）、皮肤交感反应（SSR）、瞬目反射（BR）、运动诱发试验（ET）等新技术，对神经肌肉疾病的诊断已达到国际先进水平。擅长运动神经元病、重症肌无力及遗传性运动感觉性周围神经病的诊断及治疗，对神经系统疑难杂症的诊治亦颇有心得。目前已经发表学术论文10余篇，参编著作一部。门诊时间：每周四，上午肌电图检查预约：每周一至周五全天（外地患者可电话预约）联系人：董煌、沈刚（门诊）；袁宝玉（病房）联系-（门诊）；-（病房）检查地点：医技楼（6号楼）五楼脑电图室新大楼20楼西神经内科二病区肌电图室吴迪，内科学博士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病规范化诊治和抢救，擅长周围神经肌肉疾病的诊治。年进入东南大学医学院临床医学（本硕连读）专业学习，年硕士研究生毕业，同年继续于东南大学进行内科学博士研究生学习。年8月正式于医院神经内科参加临床、科研及教学工作。曾至河北医院神经肌肉病科进修，师从本领域知名专家学习周围神经肌肉疾病临床病理诊治知识和骨骼肌、周围神经活检技术，熟练掌握多种神经肌肉疾病诊断方法，并学习先进治疗理念。至今发表学术论文10余篇，SCI收录8篇。博士期间作为第一项目组成员，参与国家自然基金重大研究计划（培育项目）和中美国际(地区)合作交流课题。钱方媛，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经科常见病、多发病的规范化诊治及抢救，主要擅长周围神经、肌肉疾病的诊断与治疗。年进入东南大学医学院临床医学（七年制本硕连读）专业学习，年硕士研究生毕业，同年7月正式于医院神经内科参加临床、科研及教学工作。年-年至河北医院神经肌肉病科进修学习骨骼肌、周围神经活检技术及神经肌肉疾病临床病理诊断方面的知识，年9医院参加全国肌肉病理培训班学习，并顺利结业，同时与相关单位建立了长期的远程会诊关系。开展工作以来，已明确诊断多种神经肌肉疾病，包括杜兴型肌营养不良症、贝克型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、脂质沉积性肌病、多发性肌炎、皮肌炎、类固醇肌病、线粒体脑肌病、进行性脊肌萎缩症、肌萎缩侧索硬化症等，并对该类患者进行正确的对症、对因治疗，为众多肌无力、肌萎缩、肌肉痉挛、肌张力障碍、肌痛的患者明确诊断、早期治疗带来了希望的曙光。肌活检预约方式：活检时间：每周二、周三、周四，上午-，-联系人：钱方媛（M：），郭玉冬（13154878）检查地点：新大楼20楼西神经内科二病区肌肉活检室张金华，临床医学硕士，住院医师。熟练掌握神经内科常见病、多发病的规范化诊治流程。医院进修学习肌电图半年，能够熟练进行肌电图检查操作并分析结果，应用于临床，积极将所学的技能应用于临床，为周围神经病、肌肉病、运动神经元病等神经肌肉病的诊断提供有力的电生理依据。主要擅长于周围神经病及脑血管病的诊治。?.......医院神经内科...... 如何
|
当前时间：