患者男，60岁，农民，以“头晕伴走路不稳2月余”为主诉入院，2月余前无明显诱因出现头晕，无视物旋转，与位置相关，多在站立位出现，偶有恶心、呕吐，伴行走不稳，无脚踩棉花感，无肢体活动障碍，无意识障碍等不适，就诊于当地诊所，考虑“脑梗塞”，给予输液治疗，效果未见好转，为治疗来我院。既往史、个人史、婚育史、家族史无特殊。

入院查体：生命体征平稳，神志清楚，精神可，言语流利，高级智能活动正常。瞳孔等大等圆，直径左侧3.0mm，右侧3.0mm，直接、间接对光反射灵敏。左眼外展不充分，无眼震，无明显复视。双侧额纹对称，双侧眼裂等大，双侧鼻唇沟对称，示齿口角无偏斜，伸舌居中，悬雍垂居中，咽反射正常。四肢肌力5级，肌张力正常，右下肢膝反射+，左下肢膝反射未引出，双侧跟腱反射未引出。双侧Babinski征阴性，指鼻试验欠稳准，轮替试验流畅，跟膝胫试验稳准，Romberg征阳性，双上肢反跳实验阳性。深浅感觉检查未见异常。脑膜刺激征阴性

辅助检查：同型半胱氨酸、血糖、肝肾功能、电解质、甲功七项、叶酸、维生素B12、糖化血红蛋白、免疫固定电泳、ANA+ENA、风湿三项、凝血四项、D二聚体、便常规、结核抗体、常规病毒未见明显异常；彩超无明显异常。四肢肌电图回示：部分感觉神经传导异常。脑脊液生化回示：脑液蛋白1.27g/L,腺苷脱氨酶0.2U/L,氯mmol/L,葡萄糖2.67mmol/L；脑脊液常规回示：潘氏试验1阳性,白细胞计数3×10^6/L。头颅MRI未见明显异常。

根据年GBS分类专家组提出的MFS诊断标准诊断，该标准采取临床核心症状及支持特征的表述，其核心临床特征为：腱反射减弱或丧失、共济失调、眼外肌麻痹；支持症状为：检测到抗GQlb抗体。而对临床无典型三联征表现的患者，如起病前有相关诱因，腰穿脑脊液检查出现蛋白-细胞分离现象及血清检测到抗GQIb抗体等相关特征支持，亦可进行诊断。该患者存在核心典型三联征表现，发病前虽然无明显感染史，但脑脊液出现蛋白-细胞分离现象，未行抗GQIb抗体检测，亦可诊断为Miller-Fisher综合征。给予激素冲击治疗后症状好转出院，但出院时腱反射改善不明显。

MFS临床上不多见，多呈急性或亚急性起病，在各个年龄段均可发病，青壮年男性多见，平均发病年龄为43岁，呈单相性病程，病前多伴有前驱感染症状，其中以呼吸道感染较多见，MFS典型临床表现为眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失，首发症状常见为头晕复视和四肢乏力，其他以肢体麻木、面神经麻痹、畏光、吞咽困难、味觉减退为首发症状的病例等亦有报道。对于疑似MFS的患者需行腰椎穿刺检查，当需要排除其它诊断而非确诊MFS时，此检查尤为重要。脑脊液蛋白-细胞分离为其特征性标志，在发病第1周80％的患者可见蛋白水平增高，以发病后2～3周较明显。头部CT或MRI检查无责任病灶表现，肌电图检查可辅助MFS的临床诊断，常见肌电图呈神经源性损害，神经传导速度减低，F波潜伏期延长或消失。因此在临床诊断MFS时腰穿、头颅MRI或CT及电生理检查尤为重要。

目前关于MFS病因及发病机制尚不十分清楚，主要认为与感染后自身免疫反应有关。病前感染特别是空肠弯曲菌感染后产生的抗体直接攻击突触前膜和突触间隙位点一，导致周围神经的完整性受损，引起神经传导等相关功能缺失。近年来研究认为抗GQlb、抗GDlb、抗GTla抗体等与MFS的发病相关。其中抗GQlb为MFS相对特异性抗体，该抗体多沉积在动眼神经、滑车神经、外展神经的节旁区，且以动眼神经处含量最大，由于GQlb与空肠弯曲菌的脂多糖的分子结构存在相似性，耐受GQlb表型的空肠弯曲菌感染，通过分子模拟机制诱导机体产生大量抗GQlb抗体导致突触前神经肌肉信号传导障碍，造成眼外肌麻痹及共济失调。在后组颅神经及视神经中亦有抗GQlb抗体表达，因此可出现延髓麻痹及视神经损害症状。抗GQlb抗体滴度与MFS患者疾病的进展程度相关，在临床症状出现后该抗体迅速升高，而当患者症状转阴后该抗体滴度回落，通常在发病1个月后血清中检测不到抗GQlb抗体滴度。因此，若临床需对该抗体滴度进行检测，应把握特定时间，以免影响阳性率的检出。该患者发病后2月入院，因特殊原因未行抗GQlb抗体滴度检测。

临床诊断MFS时，应与如下疾病鉴别：(1)Biekerstaf脑干脑炎(BBE)：多发生在感染后，临床表现为进展性的眼外肌瘫痪及共济失调，多有意识障碍或腱反射活跃，BBE患者血清中亦可见GQlb抗体，但BBE以中枢神经受累为主，体检有锥体柬受损体征，多数患者影像学有中枢神经病变表现，而MFS是周围神经病变，体检无锥体束受损体征，影像学检查也无明确中枢神经病变发现，本例患者无意识障碍、交叉瘫及病理征、头MRI无异常故可排除诊断。(2)急性小脑炎：为急性起病，病前有感染史，临床表现为急性小脑性共济失调，肌痉挛，可有粗大眼震，多无脑神经受累，肌电图无周围神经源性改变，不难鉴别。(3)重症肌无力：可通过肌无力试验，反复活动病变肌群，观察有无肌疲劳现象，再配合新斯的明试验即可与MFS鉴别。(4)遗传性共济失调：多为慢性病程，除表现小脑性共济失调外，有痉挛性截瘫、构音障碍、肌张力降低、眼球震颤，少年起病者伴弓形足、脊柱畸形、深感觉障碍，易与本病鉴别。

需要特别提出，头颅MRI对鉴别诊断有重要的参考价值，MFS多以头晕复视起病，极易误诊为脑干血管病，临床表现不典型时该病极易误诊，怀疑该病应及早行电生理及MRI检查。当表现典型三联征（眼肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失）时诊断常不难。

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